Br J Haematol：靶向捕获测序对多发性骨髓瘤进行基因组归纳
2021-12-20 02:17 来源：张掖男科医院
既往基因研究成果已经阐明了帕金森氏症蛋白质的基因图谱。尽管一些标示出的基因精神状态被看来与恶性肿瘤帕金森氏症的分子肺癌系统和/或临床结果相关，但这些相似性尚未完全似乎。本研究成果的目的是在日本恶性肿瘤帕金森氏症数据流里通过基因表达捕获测序阐明基因精神状态和临床特征二者之间的相似性，研究成果结果已发表于Br J Haematol。
研究成果医务人员分析方法了154名新病患的恶性肿瘤帕金森氏症患儿。分析方法标示出，与既往研究成果报告相比，本研究成果数据流里的超二倍体亚型（37-0%）较少，KRAS突变（36-4%）和IGH-CCND1易位（26-6%）的基频比起较差。此外，基因表达捕获测序策略能够检验到罕见的IGH相关染色体易位，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。有趣的是，所有10名患儿都有伴有14q23缺失的MAX突变。存在del(17p)的患儿临床结局不佳，而KRAS突变的存在与携带IGH-CCND1的恶性肿瘤帕金森氏症患儿的略长生存期有关。
综上所述，该研究成果提供了基因精神状态的来历，这意味著对恶性肿瘤帕金森氏症患儿有潜在的临床系统设计。
重构记事：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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