哪些遗传疾病使男性不育？

　　以下常见遗传性疾病可引发男性不育症。

　　（1）klinefelter氏综合征：它有许多名称，如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾龙发育不全症、原发性小睾丸症等。本症在青春期前表现轻微，常不被注意。至青春期出现典型的症状是睾丸小而硬，长径不超过2厘米，约为正常成人男子平均长度的2分之1。身材细长，皮肤细腻，体毛长．胡须稀疏，约有半数于青春期显现女性化乳房、性功能低下、无生育能力。部份患者有轻度智力低下。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显著增厚、生精细胞萎缩以致消失，唯一支持细胞，内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，2者比例失调。大多数病例血、尿中促性腺激素含量显著增高，特别是fsh含量的上升最为显著。精液检查精子量很少或无精子。

　　（2）xx男性综合征（xxmales）：本综合征的染色体组型为46，xx，但内外生殖器为男性，至青春期显现稍差的男性第2性征。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于klinefelter综合征。

　　（3）无睾丸症（anorchia）：本症细胞核型为正常男性型，46，xy，内外生殖器官皆为男性，但先天性无睾丸，导致到青春期还不能显现性成熟的种种表现。第2性征为幼稚型，阴茎短小，显现阳萎和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，为典型的原发性单丸功能障碍。

　　（4）rosewater氏综合征：又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。本病患者在青春期即出现乳房发育，乳房活俭可见腺泡及导管增生，类无睾症体型，无明显男性第2性征，性欲低下，多数育，阴茎及前列腺均小，睾丸大小接近正常。睾丸活俭可见曲细精管中生精细胞发育停滞，间质细胞数目减少。血浆军酮含量下降，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量减少。

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