2016 本年「神经肌病时间」病例讨论（2）

「神经肌病时间」将于 2016 年 5 月末 7 日在上海召开，由中国研究型所医院学术委员会神经目学专业委员会、丁香苑网上、复旦大学附属华山所医院神经内目合组主办。

通过网络南募集和几位评议，以外已确定内陆地区所医院神经内目蒋大安、北医三院神经内目鲁明、瑞金所医院神经内目栾厚德和华山所医院神经内目罗艾玛四名牙医透过的确诊被「确诊辩论」环节接受。近期将逐一公布各个确诊的临床详细资料，欢迎广大几位不予关注并花钱预辩论。

本确诊由瑞金所医院神经内目栾厚德透过

男，25 岁，双下肢变性无力 13 年。12 岁开始出另有行走无力，上过道困难，变性加重。两年来，天冷时双手发僵，拉长或握拳困难，温度增高可改善。双上肢无力不明显，辩称自觉含糊、吞咽困难、饮水呛咳，辩称肢体麻木、痉挛等。性系统低下，勃起心理障碍。2013 年，因结婚不孕诊治受精卵目，未能检测到精子。辩称高血压、白血病、心脏病病史，辩称特殊药物过敏史，辩称产伤史。生于武昌，另有从事餐饮工作。辩称肝炎、结核及疫区疫水接触史。家族 3 代 8 名成年人均有肢体无力、性系统心理障碍以及不育史。

入院查体：血压 130/81 mmHg，胸围 165 cm。面色清，精神可，对答切题，自觉清楚，计算力、定向力可。双肺换气音清，未能闻及揭音，心率 90 次/分，律齐，腹软，肝脾肋下未能见，无压痛。外侧额纹轴对称，外侧瞳孔等大等圆，高约 3 mm，对光反射灵敏，眼球活动好，无眼震，外侧鼻唇沟轴对称，伸舌先为，咽反射正常，颈无顽抗，颈屈肌 5 级。双上肢肌力 5 级，双下肢桡骨肌力 4-级，可执行 4+级。 四肢腱反射未能接上，生理南征（-）。外侧大腿肌肉略快速增长，双扁平足，外侧乳腺受精。外侧指鼻实验、跟膝突实验稳准，闭目难立南征（-）。

实验室检查：CK 824 U/L（24~190 U/L）、CK-MB 27 U/L（0~25 U/L）、LDH 243 U/L（114~240 U/L）。余血尿常规、尿酸、血糖、糖化血红蛋白、肝肾系统、电解质、脑干酶五音、甲状腺系统、性激素水平未能见明显异常。

特别设计检查：1. 心超：未能见异常；2. 胸部超声：非均匀性高血压；3. 肌电图、神经传导平均速度：NCV 正常，EMG 呈肌源性损害。

辩论问题：

1. 您下一步花钱什么检查？

2. 您考虑的可能会诊断是什么？

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编辑： 张凌溪